Krabbe disease

La enfermedad de Krabbe no est incluida en el examen de rutina del recin nacido (NBS, por sus siglas en ingls) en Georgia. Sin embargo, si desea que a su beb se le haga la prueba de Krabbe, hay recursos disponibles para ayudarle.
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que puede causar que la capa protectora alrededor de las clulas nerviosas en el cerebro se debiliten. Sin esta capa, el cerebro no puede funcionar como debera.

La enfermedad de Krabbe es muy inusual y solo afecta a aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos. Los mdicos han tenido algo de xito en el tratamiento de Krabbe, pero el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible.
Los planes para el examen deben comenzar antes de que nazca el beb. La prueba debe ser ordenada por el mdico de su beb. El costo del examen para diagnosticar Krabbe es responsabilidad de la familia.
Cmo hacerse la prueba de Krabbe
Si decide que se le haga a su beb la prueba de Krabbe, el mdico de su nio puede solicitar el examen a travs de cualquiera de los laboratorios que se indican a continuacin:
Hunter's Hope: huntershope.org/newborn-screening Perkin Elmer Genetics: perkinelmer.com/genetics EGL Genetics: egl-eurofins.com
Es importante que los exmenes de Krabbe se hagan a los pocos das de nacer y se enven inmediatamente al laboratorio elegido. Hable con el mdico de su nio acerca de quin va a tomar la muestra para el examen de Krabbe una vez que nazca su beb.
Los resultados sern enviados al mdico de su nio. Si los resultados son anormales, el mdico debe ponerse en contacto inmediatamente con el genetista de guardia en el Children's Healthcare of Atlanta.
Si usted tiene preguntas acerca del examen de Krabbe, pngase en contacto con uno de los siguientes:
Programa de seguimiento de NBS a corto plazo: 404.778.8560 Oficina del Programa NBS: 404.657.4143 Laboratorio de Salud Pblica de Georgia: 404.327.7900
Octubre de 2019